Un innovador programa de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Estados Unidos ha lanzado la recopilación más vasta del mundo de datos genómicos humanos, integrándolos con información clínica. El anuncio de esta semana establece un nuevo estándar en la investigación de medicina personalizada.
Iniciativa diversa e inclusiva
El proyecto “All of Us” (Todos Nosotros) comenzó en 2018 con el objetivo de incluir a participantes de diversas etnias, integrando su información genética con registros médicos, dispositivos portátiles como los Fitbit, y otras fuentes. Esto busca ayudar a investigadores a entender las causas de diversas enfermedades y encontrar tratamientos efectivos.
A partir de este martes, más de 747,000 personas a lo largo de Estados Unidos han contribuido con sus datos. Esto incluye 535,000 genomas completos y 482,000 historias clínicas electrónicas detalladas. El banco de datos también abarca encuestas de salud, factores socioeconómicos y datos ambientales individuales, como la calidad del aire.
Comparaciones internacionales
En comparación, el Biobank del Reino Unido, iniciado en la década de 2000, contiene información de aproximadamente 500,000 personas, mayormente de ascendencia europea blanca, lo que limita su aplicabilidad en otros grupos poblacionales.
Para Alicia Martin, genetista del Instituto Broad del MIT y Harvard, la diversidad es uno de los aspectos más emocionantes del banco de datos estadounidense. Esta variedad permite a los científicos pensar de manera novedosa sobre quién está en riesgo de enfermarse o cómo responderán a tratamientos específicos.
Desafíos financieros y sostenibilidad futura
El avance del programa “All of Us” llega en una etapa crítica, ya que su principal fuente de financiación, la Ley de Curaciones del Siglo XXI, expirará pronto. El presupuesto ya ha enfrentado una reducción significativa del 72% desde 2023. Más de 50 entidades médicas han advertido al Congreso sobre la necesidad de un financiamiento renovado para mantener los logros del programa.
El objetivo a largo plazo es incluir al menos a un millón de voluntarios en una década, dependiendo de cómo interactúan los genes con factores diversos como el estilo de vida y la ubicación geográfica.
El conjunto abarca más de 1,300 millones de variantes genéticas, ya usado para crear pruebas genéticas, como una que predice riesgos cardiovasculares hereditarios y otra en pruebas para mejorar la detección temprana del cáncer de próstata.
Pese a su novedad y las limitaciones derivadas de un sistema de salud fragmentado, la integralidad de “All of Us” es su mayor fortaleza. Gran parte de sus datos provienen de grupos históricamente marginados en las investigaciones biomédicas, lo que ha permitido identificar variantes genéticas que reducen ciertos riesgos de enfermedad en personas de ascendencia africana.
Estudio y análisis de riesgos ambientales para grupos marginados han sido un foco de atención, aunque la infraestructura médica de Estados Unidos haya dificultado la recopilación de datos a gran escala. Lo que se consigue en los centros médicos de prestigio es único en integración de datos.
Traducción: Román García Azcárate