La posibilidad de diagnosticar más precozmente condiciones como el cáncer mediante un análisis de sangre sencillo y accesible está más cercana. La revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos ha publicado un informe que detalla una técnica novedosa para lograrlo.
El innovador test, llamado MethylScan, fue creado por investigadores de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), EE. UU. Esta herramienta ha mostrado ser efectiva para identificar varios tipos de cáncer, enfermedades del hígado y otras irregularidades en órganos, a través del estudio de fragmentos de ADN que circulan en la sangre.
MethylScan se centra en el análisis del ADN libre (cfDNA), que consiste en pequeños trozos de material genético liberados al flujo sanguíneo tras la muerte celular.
Cuando las células fallecen, su ADN se libera en el torrente sanguíneo, llevando con él indicios moleculares que denotan lo que está ocurriendo en el organismo.
“A diario, entre 50.000 y 70.000 millones de células mueren en nuestro cuerpo. Estos no desaparecen sin más; su ADN ingresa al flujo sanguíneo, proporcionándonos información sobre todos nuestros órganos”, explica Zhou Xianghong, uno de los autores y miembro de la UCLA.
Una nueva dimensión en las biopsias líquidas
El uso del análisis sanguíneo para el diagnóstico temprano del cáncer, conocido como biopsia líquida, no es completamente nuevo. No obstante, su aplicación ha sido desafiante por las bajas concentraciones tumorales presentes en los fragmentos de ADN en la sangre y por la complejidad genética de esta enfermedad.
En vez de buscar mutaciones genéticas como otras biopsias líquidas, los científicos de la UCLA han investigado el proceso de la metilación del ADN, una modificación química que juega un papel en la regulación de la actividad genética y cuyos patrones cambian cuando las células se vuelven malignas o sufren alguna enfermedad.
“La metilación del ADN proporciona visión sobre el estado de salud del tejido celular”, destaca Wenyuan Li, otro de los investigadores de la UCLA.
El reto que presenta la metilación del ADN es que una gran proporción del ADN libre en la sangre proviene de células sanguíneas normales, generando “ruido de fondo” que dificulta y encarece la tarea de identificar los fragmentos que indicarían la presencia temprana de cáncer.
Sobre la base de sus investigaciones previas, los autores desarrollaron un método que reduce significativamente ese “ruido de fondo” antes de la secuenciación.
Utilizando enzimas específicas, eliminan selectivamente el ADN no metilado (el “ruido”), disminuyendo así la necesidad de secuenciación y reduciendo costos sin sacrificar la precisión.
Validación con más de mil participantes
Para evaluar la efectividad de MethylScan, se analizó sangre de 1061 participantes.
Entre estos individuos había pacientes con cánceres de hígado, pulmón, ovario y estómago; afecciones hepáticas como hepatitis B y C, enfermedades hepáticas por alcohol y trastornos metabólicos; además de personas con nódulos pulmonares benignos y personas sanas.
Posteriormente, se aplicaron algoritmos de aprendizaje automático para analizar los complejos datos obtenidos de la metilación del ADN.
El test mostró una elevada precisión global en la detección de diversos cánceres, con una especificidad del 98 %, indicando bajos índices de falsos positivos, y logrando identificar aproximadamente el 63 % de los cánceres en todas sus etapas.
En el monitoreo del cáncer hepático en personas de alto riesgo, incluidos aquellos con cirrosis, MethylScan detectó casi el 80 % de casos con una especificidad superior al 90 %, resultando en una baja tasa de falsos positivos.
Innovación en el diagnóstico personal
Más allá de identificar el cáncer, los patrones de metilación permiten discernir de qué parte del cuerpo proviene la señal, conocido como el “tejido de origen”.
MethylScan, describen los autores, “funciona como un radar de bienestar para el cuerpo”. Al interpretar las señales de ADN en la sangre, puede determinar cuando ciertos órganos, como el hígado o los pulmones, están sometidos a estrés o dañados, incluso sin identificar la enfermedad específica.
Aún no disponible comercialmente, se estima que el costo del test rondaría los 20 dólares.
Aunque se necesitan más estudios para verificar su funcionamiento, los investigadores afirman que MethylScan avanza hacia un análisis de sangre accesible que permita detectar un amplio rango de enfermedades de manera más integral y temprana que los métodos actuales.
“Este es un avance entusiasmante que acelera nuestro camino hacia el sueño de lograr un test universal de sangre para detectar enfermedades”, concluyen los investigadores.
Con información de la agencia EFE
BPO