La acondroplasia es una condición genética rara que afecta el desarrollo óseo, siendo la causa más habitual de enanismo. Aunque la baja talla es su característica más reconocida, hay otras complicaciones graves que suelen pasar desapercibidas.
No hay una estadística precisa sobre la cantidad de personas afectadas, pero se estima que en Argentina entre 1.500 y 2.000 personas viven con esta condición. Para estos individuos y sus seres queridos, lidiar con el dolor físico y los prejuicios sociales es parte del desafío cotidiano.
¿Cómo se manifiesta?
La acondroplasia es causada por una alteración genética. En los afectados, el receptor FGFR3 se encuentra sobreactivado, impidiendo el crecimiento normal de los huesos.
Según Julieta De Víctor, jefa del Servicio de Genética en el Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón, “estos niños crecen más lento que aquellos sin la mutación genética. Mientras los niños sin esta condición crecen en promedio 6 centímetros al año desde su nacimiento hasta los 16 años, los que tienen acondroplasia crecen solo 4 centímetros anualmente”.
Al culminar su desarrollo, los hombres miden entre 1,20 y 1,25 metros, y las mujeres entre 1,15 y 1,20 metros.
Desafíos físicos y sociales
De Víctor destaca la importancia del silencio social sobre este grupo: “La sociedad nota la baja estatura, pero sin consultarles, muchos ignoran que lo que realmente preocupa a estas personas es, por ejemplo, la desproporción corporal”.
Los brazos, que son proporcionalmente más cortos, limitan tareas cotidianas como peinarse o amarrarse los zapatos. Además, hay complicaciones de salud más serias que no se perciben a simple vista.
El estrechamiento del foramen magno, una apertura en la base del cráneo, puede comprimir estructuras vitales causando apnea, un mayor riesgo de muerte súbita, problemas neurológicos y pérdidas auditivas por infecciones recurrentes.
Estos individuos también experimentan deformidades en la columna y las piernas, lo que conlleva a dolores intensos. “Todos los pacientes de 10 años aseguran sentir dolor”, resalta De Víctor.
María Laura Fragnito, madre de Santi y fundadora de Acondroser, una organización que apoya a familias similares, comparte: “El diagnóstico provoca un choque emocional. La mayoría de estos niños tienen padres de estatura convencional. Los primeros años están colmados de estudios, terapias y cirugías, sumando a la adaptación de la familia”.
Fragnito menciona: “El mayor desafío es enfrentarse con el estigma cultural existente, que puede llevar a la exclusión y discriminación”.
Durante la infancia, comprender y comunicar sus sentimientos puede ser complicado para los niños. A medida que crecen, se adaptan al constante seguimiento médico, aunque su infancia dista de la normalidad.
Los adolescentes luchan por ser aceptados y sentirse parte de su entorno, pero la diferencia física puede magnificar la incomodidad social si no se les apoya adecuadamente.
En la edad adulta, el enfoque cambia hacia obtener empleo digno, igualdad de oportunidades y atención médica adecuada, que atienda sus necesidades a largo plazo. Además, el Certificado Único de Discapacidad (CUD) no cubre a todos, bien por desconocimiento o problemas burocráticos, lo que lleva a un subregistro de pacientes.
El recorrido de Agustín
Cuando Agustín Cordenos tenía apenas 6 meses, un médico determinó que sus sollozos no eran típicos, diagnosticándolo con acondroplasia. Los exámenes genéticos confirmaron la impresión inicial, conduciéndolo a una cirugía para aliviar la presión en la base de su cráneo, una intervención común entre estos pacientes para evitar situaciones de vida o muerte.
En 2020, su familia descubrió tratamientos experimentales disponibles en Estados Unidos, costosos pero potencialmente beneficiosos, que requerían seguir hasta el cierre de sus placas de crecimiento alrededor de los 17-18 años.
Agustín se convirtió en el centro de una campaña para que la ANMAT permitiera en el país la utilización de este medicamento, aprobado en 2021 por la FDA, para que más niños accedieran sin necesidad de vías legales complejas.
Finalmente, tras batallas legales, Agustín comenzó a recibir el tratamiento en agosto de 2022. “Notamos cambios significativos, no solo en la altura, sino en su habilidad de andar y realizar tareas cotidianas independientemente”, cuenta su padre, Pablo.
En septiembre de 2024, la ANMAT aprobó el medicamento en Argentina, llamado vosoritida, disponible para su uso a partir de los cuatro meses de vida para prevenir la pérdida de estatura acumulada, y se espera que reduzca las comorbilidades asociadas.
El tratamiento es costoso, 300.000 dólares anuales, y no está incluido en el Plan Médico Obligatorio (PMO). Sin embargo, la situación legal debería garantizar a los pacientes la cobertura total, según las leyes de Discapacidad y Enfermedades Poco Frecuentes.
“Exigimos que se respete la ley y se garantice a nuestros hijos el acceso al tratamiento necesario sin tener que recurrir a la vía judicial”, enfatiza Fragnito.
AS