Un progreso científico realizado por el Hospital Garrahan está destinado a transformar el diagnóstico de patologías raras en Argentina. En colaboración con expertos de la Universidad de Buenos Aires, el hospital pediátrico estableció una herramienta sin precedentes para identificar desórdenes relacionados con el envejecimiento celular acelerado.
Innovación en el diagnóstico
Este desarrollo introdujo la primera curva específica para Argentina que mide la extensión de los telómeros, diminutas estructuras que resguardan el ADN y actúan como un “reloj” indicativo de la edad celular. Con este avance, se podrá prever la aparición de enfermedades severas, tales como fallos de la médula ósea y ciertos tipos de cáncer.
Hasta ahora, el país no contaba con una curva propia y debía depender de las de otros países, que muchas veces no consideraban las particularidades genéticas y demográficas de la población local.
Impacto en el diagnóstico pediátrico
“Este hecho complicaba la detección de desórdenes genéticos relacionados con los telómeros, afecciones hereditarias poco comunes que pueden surgir en la infancia y que requieren decisiones clínicas complejas, como considerar un trasplante de células madre”, afirmó Alejandro Chaves, quien lideró el estudio.
En sintonía con esto, Silvina Ruvinsky, coordinadora de Investigación del Garrahan, enfatizó que disponer de información específica permitirá identificar un mayor número de casos y optimizar el diagnóstico, impactando directamente en la atención y cuidado de los pacientes.
Base científica del descubrimiento
“Los equipos médicos podrán detectar antes a quienes requieran análisis genéticos específicos, además de evitar exámenes innecesarios cuando no haya riesgo, y dirigir de mejor manera el tratamiento de niños con patologías muy complejas”, comentó Ruvinsky.
El Garrahan evaluó 159 muestras de individuos sanos, desde recién nacidos hasta personas de 50 años. A partir de esos datos, se desarrolló una escala que permite establecer, acorde a la edad, si la longitud de los telómeros se encuentra dentro de los parámetros normales.
Al comparar estos valores con aquellos de pacientes que ya contaban con un diagnóstico confirmado de diversas enfermedades, el hallazgo fue rotundo: todos estaban por debajo de los niveles críticos establecidos por la curva argentina, ratificando la relevancia del descubrimiento para la práctica clínica y su valor para la detección temprana de enfermedades críticas.
Adicionalmente, esta nueva curva podrá ser utilizada por otros laboratorios del país que apliquen la misma metodología, permitiendo mejorar y homogeneizar los criterios de diagnóstico de las enfermedades teloméricas, es decir, las disfunciones causadas por el deterioro de los telómeros que pueden acelerar el envejecimiento celular.
El estudio fue posible gracias a la colaboración de equipos de diversas áreas, incluyendo profesionales de Hematología y Oncología, junto con matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA. El trabajo conjunto desde la biología molecular, la estadística, la práctica clínica y la coordinación de la investigación condujo a este valioso avance científico.