Investigaciones llevadas a cabo en el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y el Hospital Garrahan han proporcionado nuevos datos sobre una terapia moduladora triple para niños con fibrosis quística, desarrollada localmente en Argentina.
Para verificar su efectividad y seguridad en condiciones reales, se supervisó a pacientes tratados con esta formulación argentina durante un largo período. Se notaron avances en aspectos fundamentales de la enfermedad, como la función respiratoria, las exacerbaciones, y una mejora general en la calidad de vida.
Los hallazgos son especialmente importantes ya que se centraron en un grupo exclusivamente infantil. En Argentina, se calcula que hay alrededor de 1,800 pacientes con esta condición, y cada año nacen aproximadamente 100 niños afectados. Esta nueva información se difunde en el contexto del Día Mundial de la Fibrosis Quística, este 8 de septiembre.
Uno de los estudios se publicó en Pediatric Pulmonology y el otro en el Journal of Cystic Fibrosis. En ambos, los investigadores evaluaron la efectividad de la nueva terapia de producción nacional, aprobada por ANMAT, utilizando indicadores que permiten evaluar la evolución de la enfermedad en niños que reciben este tratamiento.
En la investigación realizada en el Gutiérrez, un equipo encabezado por Alejandro Teper monitoreó durante un año a 71 niños de 6 años o más. De estos, 43 no habían recibido tratamientos moduladores previamente y 28 sí, pero con una terapia importada.
Tras un año, ambos grupos manifestaron mejoras. En los pacientes sin exposición previa a moduladores, la función pulmonar mejoró un 20,8%, y en aquellos que ya recibían otro tratamiento, se incrementó un 18,5%. Asimismo, la capacidad para eliminar secreciones pulmonares aumentó un 13,3% en el primer grupo y un 11,2% en el segundo.
La calidad de vida también presentó cambios positivos, aumentando un 66,1% en pacientes sin tratamiento previo y un 30,4% en los que ya lo habían recibido. El nivel de cloro, medido con la prueba del sudor, bajó entre un 53% y un 58%.
Los pacientes que no habían recibido moduladores antes también mostraron una mejora en su estado nutricional.
“La formulación genérica desarrollada en Argentina demuestra una efectividad y seguridad robustas, equivalentes a las del tratamiento original importado. Esto incluye mejoras significativas en la función pulmonar y nutricional, entre otros parámetros clínicos relevantes”, señala Alejandro Teper, Jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.
Una observación destacada vino al evaluar las exacerbaciones respiratorias graves, que redujeron en un 95% en ambos grupos, y ningún paciente necesitó hospitalización por esta causa durante el seguimiento anual.
Teper enfatiza que estos descubrimientos proporcionan evidencia clínica local del rendimiento de la triple terapia nacional y avalan su incorporación en la práctica médica. Menciona que en países como Estados Unidos, la terapia importada se aprueba desde los 2 años, y la nacional tiene un costo hasta 10 veces menor.
Claudio Castaños, responsable del equipo del estudio en el Garrahan, comenta a Clarín: “Es una formulación local similar a la importada pero con un costo mucho más bajo. Lo novedoso es que es la primera nacional que puede utilizarse desde los 2 años”.
El segundo estudio mostró resultados en una población distinta, permitiendo observar si la tendencia se repetía. Se investigó a 55 niños con fibrosis quística a quienes se les administró la terapia de producción nacional entre 2022 y 2025.
Después de 12 meses, la mediana de la función pulmonar pasó de 80,7 a 101, equivalente a un incremento del 25%. También, el cloro medido en el test del sudor se redujo en 45 mEq/L. Además, la proporción de exacerbaciones respiratorias graves disminuyó de un 40% a un 7,2%.
El análisis de secreciones pulmonares mostró una baja en la presencia de Pseudomonas aeruginosa, bacteria vinculada a infecciones respiratorias crónicas en personas con fibrosis quística, reduciéndose del 29% al 15%. También se verificó una mejora en la calidad de vida. Según los expertos, el tratamiento fue bien tolerado sin efectos adversos graves.
“La formulación genérica argentina mostró resultados comparables a la terapia original del CFTR en términos de función pulmonar, exacerbaciones, y test del sudor”, comenta Castaños, jefe de Neumología Pediátrica en el hospital.
Ambos estudios se realizaron de forma independiente en instituciones clave para la investigación en condiciones reales y coinciden en numerosos indicadores clínicos principales.
Ofrecen evidencia local que complementa los resultados de investigaciones internacionales previas. A estos datos se suman estudios de bioequivalencia y biodisponibilidad del medicamento.
Una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones
La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria relacionada con alteraciones en el gen CFTR. Para que un infante presente la enfermedad, debe heredar una copia alterada del gen de cada progenitor.
La alteración afecta el funcionamiento de una proteína implicada en el movimiento de sales y agua a través de las células, causando secreciones anormalmente densas.
El principal problema se manifiesta en el sistema respiratorio, donde el moco se acumula, obstruyendo bronquios, fomentando infecciones y deteriorando la función pulmonar. También puede afectar el páncreas, hígado, sistema digestivo y otros órganos.
Los síntomas comunes incluyen tos persistente, infecciones respiratorias, dificultad en el aumento de peso y diferentes trastornos nutricionales.
El diagnóstico se basa en la pesquisa neonatal y el test del sudor, que mide la concentración de cloro. Esta prueba es fundamental en el seguimiento debido a que resalta una de las características de la enfermedad y, en el contexto de terapias moduladoras, evalúa la respuesta al tratamiento.
Durante años, el tratamiento de fibrosis quística se enfocó en controlar los síntomas: infecciones, acumulación de moco, deterioro pulmonar y problemas nutricionales. Los moduladores del CFTR han introducido un nuevo enfoque: intervenir en el mecanismo genético en determinados pacientes y alterar el curso de la enfermedad.
En Argentina, el acceso a estas terapias también ha sido influido por su costo y disponibilidad de tratamientos. En 2020, durante el debate de la ley de fibrosis quística, el precio de ciertas terapias moduladoras fue un tema importante de discusión. Desde entonces, las opciones de producción local han cambiado parte de este panorama.
Una nueva presentación para los más pequeños
Además de la evidencia clínica, se ha presentado una novedad adicional. Se ha lanzado una versión pediátrica en gránulos de la triple terapia moduladora del CFTR, indicada para niños desde los 2 años con un peso superior a 14 kilos.
Esta formulación en gránulos es la primera en el país para este tratamiento, permitiendo su uso en edades más tempranas. Antes, la alternativa disponible era para mayores de 12 años, y la presentación pediátrica en comprimidos era a partir de los 6 años y más de 30 kilos.
La capacidad de administrar el tratamiento en una presentación granulada tiene un impacto práctico en pediatría, donde la facilidad de administración puede afectar el uso continuo de un medicamento.
Este desarrollo extiende las opciones terapéuticas para niños pequeños con fibrosis quística y amplía el rango de edad al que llega la triple terapia.
El nuevo producto se integra durante una etapa en la que el debate sobre la fibrosis quística no solo se centra en controlar síntomas. La evidencia acumulada sobre los moduladores del CFTR genera posibilidades de influir en el mecanismo de la enfermedad, buscando reducir sus principales consecuencias respiratorias y nutricionales.
Para una condición crónica donde el deterioro respiratorio acumulado puede definir en gran medida la evolución futura, medir estos cambios en pacientes pediátricos es particularmente relevante. Aunque los estudios no reemplazan la evidencia internacional, sí proporcionan información sobre cómo responde una población local en los centros donde se atiende cotidianamente.
El reto futuro, según el hospital Gutiérrez, es seguir monitoreando a los pacientes y determinar si las mejoras observadas en el primer año perduran a largo plazo. Paralelamente, la llegada de una formulación en gránulos a partir de los 2 años amplía las opciones para la población pediátrica, adecuándose mejor a las necesidades de su edad.
PS