El niño que siempre queda al final en las competencias de carreras, aquel que suele tropezar con frecuencia, al que se le etiqueta como “no apto para los deportes”. Durante mucho tiempo, esta descripción podría enmascarar una condición más seria que simplemente una falta de destreza. La Ataxia de Friedreich (AF) es un trastorno hereditario que gradualmente impacta el sistema nervioso y la coordinación motora, comenzando a manifestarse generalmente durante la niñez o la adolescencia.
Primeros Indicadores: Más que una Simple Torpeza
El gran reto radica en la sutileza de sus síntomas, los cuales son fáciles de pasar por alto. En el proceso, los niños crecen sin un adecuado diagnóstico mientras paulatinamente van perdiendo movilidad y agilidad. Según expertos, las familias enfrentan un largo camino que puede prolongarse por hasta siete años, desde la aparición inicial de los síntomas hasta obtener un diagnóstico claro.
“La Ataxia de Friedreich suele afectar a jóvenes, que durante su infancia o adolescencia presentan problemas para caminar con normalidad, correr o subir escaleras. Es esencial dar visibilidad a estos signos para que los pediatras como primer contacto en el proceso diagnóstico estén alerta”, afirma el Dr. Malco Rossi, neurólogo especializado en trastornos del movimiento en FLENI.
El 90% de los individuos con Ataxia de Friedreich inician con alteraciones al caminar o en la coordinación física, síntomas frecuentemente confundidos en estudiantes con distracción, falta de entrenamiento o simple falta de habilidades.
“Dichos niños muestran mayores dificultades para correr; en algunas ocasiones comienzan a tropezarse o caer durante sus actividades físicas en la escuela”, explica Rossi. Con el tiempo también se presentan cambios en el habla: “Tienden a pronunciar las palabras con arrastre, dificultando su comprensión”.
Reconociendo los Síntomas Persistentes
La clave para realizar una correcta distinción radica en la consistencia de estos signos. Un ejemplo cotidiano proporcionado por el especialista es el de un adolescente que siempre está delante de una pantalla y no suele ser muy físico, pero sus dificultades no persisten ni empeoran todos los días como ocurre con la Ataxia de Friedreich.
“Cuando las complicaciones para caminar, mantener el equilibrio, coordinar o articular palabras se mantienen de manera persistente y empeoran, se convierten en alertas que justifican la consulta médica”, resalta Rossi.
El Tedioso Recorrido hacia el Diagnóstico Claro
La obtención de un diagnóstico adecuado generalmente se retrasa debido a visitas a diversos especialistas y estudios genéticos generales que no siempre identifiquen la alteración específica de la Ataxia de Friedreich. Un diagnóstico requiere una sospecha clínica fundamentada y un estudio genético detallado.
“No existe un único análisis genético para detectar la ataxia o sus diversas causas. Hay más de 500 causas genéticas de ataxia, siendo la Ataxia de Friedreich la más común”, detalla Rossi. Por eso, es vital que el neurólogo esté bien capacitado para solicitar los estudios relevantes.
Creciendo sin Respuestas Claras
Mientras se espera un diagnóstico, la enfermedad avanza. Lo que inicialmente es un tropezón en el patio escolar, afecta progresivamente otras facetas de la vida cotidiana, causando una pérdida de habilidades constante pero pausada.
Características como problemas para subir o bajar escaleras, tropiezos recurrentes, dificultades para realizar tareas con las manos, e inconvenientes con la escritura se vuelven evidentes, según Rossi. “Son alteraciones que progresan lentamente y que, con el tiempo, tanto el paciente como su familia notan que hay un problema neurológico”.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad que, además de afectar la movilidad, puede ocasionar escoliosis, pie cavo, diabetes, alteraciones cardíacas, y con menor frecuencia, problemas auditivos o visuales, lo que requiere un seguimiento médico multidisciplinario.
Aunque suele pasar desapercibida, esta enfermedad está catalogada como Enfermedad Poco Frecuente por la Ley 26.689. Sin embargo, es la ataxia hereditaria más prevalente, representando hasta tres de cada cuatro casos en personas menores de 25 años.
La Relevancia de una Detección Temprana
Diagnosticar la afección pronto permite la implementación de un tratamiento multidisciplinario, así como el acceso a un fármaco aprobado, que logra detener su progresión. Según Rossi, el medicamento reduce notablemente la progresión de la enfermedad.
Para los adolescentes y adultos jóvenes que experimentan una creciente discapacidad motriz, cada año ganado en el proceso de diagnóstico resulta esencial. Es por eso que los expertos subrayan: ante un niño que tropieza, se cae o presenta pérdida de destrezas persistentes, no basta con quedarse con la explicación de torpeza, es vital buscar atención médica.
MG