En Olavarría, cuando Isabella llegó al mundo, su llanto era apenas un susurro. Analia, su madre, lo percibió de inmediato: algo no estaba en orden. Los médicos decidieron trasladarla a La Plata para iniciar una serie de pruebas. “No lograba succionar bien ni amamantarse, sus movimientos eran muy caóticos”, recuerda. Los largos meses en hospitales y neonatología culminaron a los cinco meses cuando una genetista les reveló el diagnóstico por medio de un estudio de cariotipo: “Isabella presenta una deleción en el brazo largo del cromosoma 22”. Este resultado señalaba al Síndrome de Phelan-McDermid, un extraño trastorno genético del desarrollo neurológico, con solo cerca de 60 casos confirmados actualmente.
Viviendo con el Síndrome de Phelan-McDermid
Volviendo a casa con temor, Analia intentó buscar más información. “Leí una breve descripción del síndrome proveniente de España y cerré la página. Era demasiado desolador”, comenta. Sin embargo, ese miedo se convirtió en motivación. Analia investigó, obtuvo apoyo de sus vecinos y viajó a Madrid para asistir a una conferencia internacional, regresando convencida de que estaban en el camino correcto. Actualmente, Isabella tiene ocho años, estudia en la escuela especial Mariano Moreno de Tapalqué, participa en terapias diarias y explora el mundo junto a sus asistentes terapéuticos.
Un diagnóstico complejo
Mientras tanto, a 400 kilómetros de distancia, en Morón, Valeria y Gastón vivían un desafío similar con su hijo Gaspar. “Desde su nacimiento, Gaspar no dormía más de una hora y media, jugaba de manera repetitiva y tardó en caminar”, rememora Valeria. Al cumplir 22 meses, recibió un primer diagnóstico en el Hospital Garrahan: autismo. Sin embargo, algo no cuadraba. “Su evolución era lenta y surgieron múltiples complicaciones médicas, como otitis crónicas y problemas digestivos”, comparte.
La importancia de un diagnóstico genético preciso
La solución finalmente llegó gracias a una amiga investigadora del Conicet, quien los dirigió hacia la genetista Soledad Kleppe del Hospital Italiano. Un estudio de exoma confirmó el diagnóstico correcto: síndrome de Phelan-McDermid. “Contar con un diagnóstico de precisión nos proporcionó claridad sobre sus progresos y las complicaciones médicas derivadas, como la epilepsia de difícil manejo. La certeza permite planificar mejor”, explica Valeria. Actualmente, Gaspar tiene 7 años, y a pesar de los avances lentos, su madre afirma que cada paso vale el esfuerzo.
Entendiendo mejor el síndrome
El doctor Hernán Amartino, jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, explica que el síndrome de Phelan-McDermid es un desorden genético poco común ocasionado por la pérdida de una porción del cromosoma 22, que incluye el gen SHANK3 vital para la comunicación neuronal. “Cuando este gen está ausente o defectuoso, las conexiones cerebrales no se desarrollan ni se estabilizan adecuadamente, lo que afecta principalmente el habla, el aprendizaje y el comportamiento”, detalla.
A pesar de que algunos pacientes exhiben características del espectro autista, no se trata siempre de autismo. Según Amartino, conocer la causa genética en casos de Phelan-McDermid permite un seguimiento médico más dirigido y el desarrollo de tratamientos específicos. “Estamos en un momento crucial: pasando de tratar síntomas a abordar la causa”, expresa.
En Argentina, debido al subdiagnóstico, todavía no se conoce el número exacto de personas afectadas por este síndrome, pero los expertos estiman entre 400 y 800 individuos. “A menudo, este síndrome se oculta tras etiquetas de autismo o retraso en el desarrollo”, advierte Amartino. Esto refleja el desafío enfrentado por las madres mencionadas, quienes no comprendían completamente los síntomas hasta que un examen genético les proporcionó seguridad.
La genetista del Hospital Italiano, Soledad Kleppe, revela que el síndrome afecta cómo funciona el cerebro. No altera su estructura, sino la comunicación neuronal, lo que se conoce como sinaptopatía genética. Los síntomas principales incluyen hipotonía neonatal, desarrollo retrasado, problemas de lenguaje y, en ciertos casos, rasgos autistas.
El diagnóstico temprano es crucial ya que permite intervenciones adecuadas, el control de complicaciones y asesoramiento genético. “Los estudios de exoma son ahora más accesibles y proporcionan un diagnóstico eficaz. Derivar a los pacientes a tiempo es fundamental”, aconseja Kleppe.
Recibir un diagnóstico no solo proporciona respuestas, también marca el inicio de una ardua lucha. “Los asistentes terapéuticos son vitales, pero muchas veces las aseguradoras no los cubren, obligando a judicializar los casos. Es agotador”, expresa Valeria. Analia coincide, mencionando la carga de una burocracia enorme e injusta, pero sin perder el espíritu de lucha.
En su lucha diaria, las familias encontraron apoyo en la comunidad. Tras su viaje a España, Analia reunió a otras familias argentinas para formar una asociación. Hoy, cerca de 60 familias se acompañan, comparten experiencias y se brindan apoyo mutuo. Aunque el síndrome no tiene cura, los progresos científicos brindan nuevas esperanzas. “Hay ensayos clínicos que exploran terapias para las conexiones neuronales, como el factor de crecimiento IGF-1 o la hormona del crecimiento”, comenta Amartino. Añadiendo recientemente una terapia génica experimental encaminada a restaurar el gen SHANK3.
Kleppe también se muestra optimista sobre el futuro: “Estamos cerca de tratamientos potencialmente curativos. Un diagnóstico temprano no solo tranquiliza, sino que prepara a las familias para lo que podría venir: posiblemente un futuro donde se pueda corregir la causa del síndrome”.
Mientras tanto, el día a día está lleno de pequeños logros. Isabella sonríe, pasea y abraza. Gaspar disfruta de la música y juega con sus bloques. Cada gesto es el resultado de años de terapias, amor y paciencia. “Han transformado nuestra manera de vivir”, dice Analia. “Nos enseñaron a valorar lo simple, lo que antes no notábamos”, añade.
Desde Buenos Aires, Valeria reafirma: “Con un diagnóstico así, todo cambia. Aprendés a mirar de otra forma, a esperar sin temor. El camino se vuelve más claro”.