Un Día para Crear Conciencia: El Síndrome de Angelman
El 15 de febrero se celebra mundialmente el Día del Síndrome de Angelman, una enfermedad genética poco común que, aunque se identifica por la sonrisa radiante de los afectados, representa grandes retos para sus familias: la ausencia de lenguaje verbal, retrasos significativos en el desarrollo, crisis epilépticas y problemas de sueño. Esta condición rara, aunque desconocida para muchos, afecta a numerosas familias tanto globalmente como en Argentina.
Una Mirada a las Estadísticas
De acuerdo con datos proporcionados por FAST LatAm, la incidencia de este síndrome es de 1 en cada 15,000 nacimientos, lo que da un total aproximado de 500,000 personas en todo el mundo, incluyendo unas 3,000 en Argentina. Anualmente, alrededor de 30 niños nacen con este diagnóstico en el país. Sin embargo, más del 50% recibe diagnósticos equivocados y más del 70% espera más de un año para obtener un diagnóstico certero. Por ello, FAST LatAm ha implementado una campaña gratuita que busca mejorar el diagnóstico genético y facilitar el acceso a terapias adecuadas.
Entendiendo el Origen del Síndrome
Los profesionales en la materia explican que esta enfermedad es resultado de una alteración genética específica. El doctor Hernán Amartino, a cargo del área de Neuropediatría en el Hospital Universitario Austral y parte del comité científico de FAST LatAm, comenta: “Esta enfermedad neurogenética se genera por una anormalidad en el cromosoma 15 que afecta el correcto funcionamiento del gen UBE3A, vital para el desarrollo adecuado de las neuronas”.
Las Señales Distintivas del Síndrome de Angelman
Entre las señales que denotan este síndrome, destaca la ausencia del habla. “A esto se añaden retrasos significativos en el desarrollo, convulsiones frecuentes, problemas serios de sueño, y dificultades motrices como falta de equilibrio, temblores o movimientos involuntarios. Además, suelen ser niños con un comportamiento muy social y emocional, aunque también pueden experimentar ansiedad y dificultades en la gestión emocional”, detalla el doctor.
La genetista médica Vanesa Lotersztein del Hospital Militar Central y Centro Nacional de Genética Médica indica que el subdiagnóstico ocurre frecuentemente, pues en sus etapas iniciales el síndrome puede confundirse con parálisis cerebral, autismo o epilepsias inespecíficas, debido a la falta de características físicas distinguibles. “La comprensión genética entre los profesionales influye en los diagnósticos: uno no puede identificar lo que no considera, ni considerar lo que no se conoce”, enfatiza.
Para ella, ante la presencia de signos de alerta, “es crucial ordenar estudios genéticos precisos para confirmar o descartar el diagnóstico de forma temprana”. Y sigue: “tener un diagnóstico va más allá de ponerle un nombre a la afección: es la puerta a derechos, tratamientos y perspectivas”, recalca.
Las familias entienden el impacto de un diagnóstico certero. Fiamma Carlini, madre de Felicitas Errandonea, una niña de cuatro años, recuerda haberlo recibido tempranamente gracias a la intervención de una neuróloga del Hospital Garrahan. “Recibir la noticia fue doloroso. La visión perfecta que teníamos de nuestra familia cambió radicalmente. Fue un momento devastador, pero ahora veo que con Feli mi perspectiva de la vida ha mejorado considerablemente”, relata con emoción. La detección a tiempo les permitió enfocar las terapias y mejorar la calidad de vida de su hija. Además, junto a su esposo, escribieron un libro titulado “La Sonrisa de Feli” para sensibilizar a otros niños sobre este síndrome. “El nombre Felicitas representa felicidad, y su sonrisa lo refleja perfectamente”, añade.
Rosina Maetta, madre de Julyan Gottert, de 17 años, comparte que desde el comienzo el proceso para obtener un diagnóstico fue desafiante. “Lo primero que nos inquietó fue su forma de llorar. Luego vino una rigidez corporal acompañada de temblores que después se identificaron como convulsiones. Dormía poco, lo que generaba mucha angustia en la familia”, expresa.
Ya antes del año lograron confirmar el diagnóstico genético, un evento que define como un cambio radical. Inspirados por Casa Angelman, crearon La Casita de July, un centro educativo terapéutico. “Dejar atrás la tristeza inicial y empezar a accionar fue muy sanador”, menciona Rosina, quien se formó en educación especial para apoyar a su hijo y a otras familias. Ahora, es una activa participante de FAST LatAm, buscando eliminar barreras de diagnóstico y acceso a terapias en la región.
Las madres coinciden en que el acompañamiento, la información y el amor son imprescindibles. Fiamma lo sintetiza así: “La sonrisa de nuestros hijos nos recuerda que siempre hay motivos para continuar”. Rosina complementa: “El apoyo y el conocimiento marcan una gran diferencia. Cada gesto cuenta. Cada familia es valiosa”.
El doctor Amartino concluye: “Hoy en día, un diagnóstico genético es clave para acceder a ensayos clínicos y nuevas terapias. Invertir en diagnósticos optimizados no es un gasto, sino una decisión ética y social con impacto directo en la calidad de vida. Visibilizar es clave para transformar la realidad de muchas familias, y un diagnóstico temprano cambia el rumbo de cualquier familia”.
Aquellos que viven con el Síndrome de Angelman subrayan la continua necesidad de diagnósticos más certeros, tratamientos asequibles y un apoyo visible. En este Día Internacional, la sonrisa se convierte en un símbolo de esperanza y en la convicción de que un diagnóstico a tiempo puede transformar una vida.