Existen ciertas noticias que, como puertas que se abren, llenan de esperanza. En este caso, la revista científica New England Journal of Medicine (NEJM) ha lanzado una carta al editor anunciando el primer éxito de un tratamiento contra la atrofia muscular espinal, llevado a cabo en un feto a través de la madre, mientras estaba en gestación.
Reacciones frente al hallazgo
El descubrimiento despierta entusiasmo, aunque es importante abordarlo con cautela. Actualmente aún no hay un artículo revisado por expertos que respalde este avance, ya que el tratamiento se encuentra en una etapa experimental sin validación formal por pares científicos.
Por otro lado, el paciente presenta patologías adicionales que no parecen estar vinculadas a la atrofia muscular espinal ni a la medicación utilizada, lo cual los investigadores recalcan, aunque no se debe subestimar. Además, se trata de un único caso.
El contexto del caso exitoso
Si bien es prudente no tener expectativas desmedidas, resulta relevante destacar la historia. La niña beneficiada ya ha cumplido dos años y medio y no ha desarrollado atrofia muscular espinal, una enfermedad que en su forma severa suele acabar con la vida de los niños antes de su tercer año, según la prestigiosa revista Nature.
Hay también antecedentes importantes detrás de esta historia. La madre de la niña había perdido a su primer hijo a causa de esta enfermedad.
La mujer tomó una decisión audaz, posiblemente controvertida para algunos, al participar en la fase clínica del estudio luego de resultados positivos en experimentos preclínicos con animales gestantes y acceder a recibir ella misma tratamiento contra la AME.
En lugar del “nusinersen genérico” producido recientemente en Argentina o su versión original Spinraza, se utilizó una droga diferente: risdiplam.
Detalles científicos del tratamiento
El procedimiento fue llevado a cabo por expertos del St. Jude Children’s Research Hospital en Memphis, Tennessee. Ellos atendieron a una pareja que había perdido a su primer hijo y anhelaban salvar al segundo, situación conocida por familias con enfermedades genéticas poco comunes.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 6.000 a 10.000 nacimientos y es una de las principales causas de muerte en bebés por razones genéticas. La causa está en un desorden cromosómico vinculado a un defecto genético neuronal que afecta la función motora.
Los casos más graves se caracterizan por la falta de dos copias del gen SMN1, poseyendo en su lugar el gen SMN2, que no suple eficazmente la función genética, lo cual resulta en la muerte del primer hijo de esta familia.
Decisiones informadas y colaboraciones
Como revela la revista Nature, los padres solicitaron ser parte del tratamiento, acordándose que las tomas comenzarían en la semana 32 de embarazo, y la niña recibiría la medicación una semana después de nacer. Desde entonces, sigue bajo tratamiento.
Para identificar la enfermedad en el segundo embarazo, se realizó una amniocentesis que confirmó la ausencia de SMN1 y la presencia de dos copias de SMN2, diagnosticando AME tipo 1.
La decisión de iniciar el tratamiento se apoyó en investigaciones previas que demostraban la posibilidad de transferencia placentaria del risdiplam.
La FDA y la junta institucional local aprobaron el estudio de un solo paciente, con el consentimiento informado de los padres, el cual se consultó con un defensor independiente. Roche, la farmacéutica involucrada, otorgó asesoramiento científico y seguridad además de proveer la droga sin costo.
Consideraciones sobre posibles riesgos
Los reportes científicos deben mantener un fuerte componente ético, especialmente respecto a eventuales efectos secundarios, que en este caso se considera pudieron haberse producido antes de la semana 32 de embarazo.
Según la carta al editor, aunque el bebé nació aparentemente normal, se le detectó un soplo cardíaco debido a un defecto del tabique ventricular que se solucionó. También presenta problemas visuales y motores leves sin regresión del desarrollo.
Hasta ahora, no se han identificado síntomas de AME tales como hipotonía, debilidad o arreflexia. Los estudios de seguimiento del desarrollo neuromuscular indican resultados normales para su edad.
Los investigadores concluyen que las anomalías se originaron en etapas iniciales del desarrollo fetal, antes de la exposición al tratamiento con risdiplam, sin hallarse una causa concreta.