La prevención y el diagnóstico de algunas enfermedades oncológicas están experimentando una revolución gracias a una tecnología de secuenciación avanzada llamada NGS, por sus siglas en inglés. En nuestro país, ya se dispone de una variedad de tests genéticos que pueden determinar la probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer hereditario, en particular para quienes tienen antecedentes familiares significativos.
Estos estudios permiten examinar la composición molecular de los tumores, identificar mutaciones específicas que propician la patología y seleccionar tratamientos que se ajusten al perfil genético individual. ¿Qué tipos de tumores se pueden evaluar? “Es posible detectar genes como BRCA1, BRCA2, TP53 o MLH1, que están vinculados a un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario, páncreas y colon, incluso en personas que no tienen aparentes antecedentes familiares”, coinciden los especialistas consultados.
Mario Bruno, experto en oncología y director de publicaciones de la Sociedad Argentina de Cancerología, explica que aunque cualquier persona puede acceder a un test genético, solo será valioso para tipos de tumores hereditarios, que corresponden al 20% de los casos. “El 80% restante se debe a causas diversas, ya sean conocidas o no, internas o externas, que alteran el gen y provocan el cáncer, modificando el programa celular normal”, detalla.
“Las portadoras de mutaciones BCRA 1 y BCRA2 enfrentan un riesgo de cáncer de mama entre el 60% y 80% y un cáncer de ovario entre el 35% y 60%”, explica Bruno sobre esta variante presente en el 20% de las mujeres con cáncer de mama. Otro ejemplo es el síndrome de Lynch, donde la probabilidad de desarrollar cáncer de colon varía entre el 40 y 80% con genes mutados como MLH1, MSH2 y MSH6.
¿Cuál es su propósito y efectividad?
Los estudios de genómica que utilizan NGS poseen una alta sensibilidad y especificidad para identificar variantes genéticas que están asociadas a diversas condiciones hereditarias, incluidas las predisposiciones oncológicas.
“Aunque presentan algunas limitaciones, son muy efectivos para identificar variantes patogénicas con baja tasa de falsos positivos o negativos”, destaca Gabriel Ércoli, genetista y director médico de Gempre Genómica.
La efectividad de estos tests depende de varios factores, incluyendo el tipo de prueba realizada, los genes en el panel y la correcta sobre indicación clínica. “Bien indicados y validados, son herramientas diagnósticas sólidas con utilidad clínica comprobada”, evalúa Ércoli.
¿Cuál es su función? Detectan mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer, permitiendo anticipar la predisposición a ciertas condiciones antes de que se desarrollen clínicamente, mejorando así los diagnósticos, orientando tratamientos personalizados y apoyando decisiones de prevención.
En resumen, sus usos principales incluyen: a) identificación de variantes hereditarias que incrementan el riesgo de ciertos cánceres; b) confirmación de diagnósticos en personas ya afectadas para adaptar tratamientos; c) controles más frecuentes o en edades más tempranas; y d) guiar la prevención en pacientes sin síntomas pero con antecedentes relevantes.
“El valor de los tests no solo radica en identificar enfermedades, sino en posibilitar intervenciones que pueden alterar el curso clínico”, señala Ércoli.
Aumentar la vigilancia
Estos estudios ayudan a determinar el riesgo de desarrollar cáncer, no eliminando el riesgo por completo, pero sí permitiendo que se detecte de manera oportuna para intervenir antes de que la enfermedad se manifieste.
¿Cómo funciona? A través de acciones específicas. Por ejemplo, una mujer con una mutación en BRCA1 puede tener mamografías o resonancias antes de lo habitual, y a intervalos más cortos. “No sustituyen los controles rutinarios; los complementan y personalizan, bajo indicación médica”, aclara Ércoli.
Se pueden considerar también medidas preventivas tales como cirugías reductoras de riesgo en personas con mutaciones como BRCA1 o BRCA2, cambios en el estilo de vida y un seguimiento médico personalizado.
¿Dónde realizarse las pruebas y cuáles son los costos?
En Argentina, estos análisis están disponibles en ciertas instituciones públicas con servicios de genética, como el Hospital Ricardo Gutiérrez, el Hospital Garrahan o el Hospital Ducard. También están disponibles en institutos de la Red Genómica nacional, formada durante la pandemia.
Además, se pueden realizar en centros privados y laboratorios de genómica tanto en CABA como en otras provincias del país.
Sobre los precios, muchas obras sociales cubren estos análisis, total o parcialmente, siempre que estén adecuadamente indicados. El costo varía ampliamente según factores como el tipo de test, la complejidad de la enfermedad y otros aspectos.
Según un relevamiento, el costo oscila entre 400 y 3.000 dólares, o más. Existen programas públicos que ofrecen acceso gratuito en contextos clínicos justificados, aunque no siempre cuentan con los estudios más avanzados debido a limitaciones de recursos”, menciona Ércoli.
Como involucran aspectos clínicos, estas pruebas requieren prescripción médica. Los tests ‘direct to consumer’, como los de ascendencia, se pueden realizar por cuenta propia ya que no buscan genes específicos sino aspectos generales, aunque algunos ofrecen información sobre predisposición a cáncer, como las mutaciones BRCA”, agrega Felipe Turra, ejecutivo en Illumina.
Retos y posibilidades
Uno de los grandes desafíos es el subdiagnóstico, ya que muchas personas desconocen por años ser portadoras de enfermedades genéticas o mutaciones heredadas. “Es necesario mayor entrenamiento para médicos, campañas de concienciación, y políticas que aseguren acceso equitativo”, señala Turra.
Ércoli resalta la importancia de políticas justas que permitan extender los avances genéticos a quienes los necesiten.
Entre las tácticas clave, se menciona la inclusión de estos estudios en programas de salud pública, alianzas público-privadas para abaratar costos y ampliar cobertura, capacitar a profesionales de salud primaria y establecer protocolos respaldados por evidencia científica.